[스포츠조선 장종호 기자] 중국의 한 20대 여성이 성염색체 상으로는 남성인 것으로 나타나 학계에 보고됐다. 남성으로 임신되었지만 호르몬 이상으로 남성 성은 퇴화하고 여성으로 태어난 것이다.
차이나데일리뉴스에 따르면 중국 후베이성에 사는 27세 여성은 결혼을 앞두고 받은 혼전 건강검진에서 염색체 이상을 발견했다.
이 여성은 염색체 성별과 외부 생식기의 불일치를 초래하는 희귀 질환인 '선천성 부신 과형성(CAH)' 진단을 받았다.
이 질환은 부신과 성선의 스테로이드 호르몬이 부족해지는 유전질환으로, 10만명 중 1명 꼴 발병하는 것으로 알려져 있다.
예를 들어 엄마 뱃속에 있는 여아가 안드로겐(androgen), 즉 남성호르몬에 지나치게 노출된 경우에는 남자 같은 성향을 보이고 반대로 남아가 여성호르몬에 지나치게 노출되면 여자 같은 성향을 보이는 증상을 말한다.
이에 따라 여성은 다른 친구들과 달리 사춘기 동안 생리나 유방 발달을 하지 않았다.
18세가 되었는데도 생리를 하지 않자 병원을 찾았는데 당시 의사들은 자궁 발달 부진으로 인한 조기 난소 기능부전 가능성을 의심했다. 그러나 이때 여성은 추가 검사를 받지 않았다고 전했다.
최근 받은 혼전 건강검진 결과, '선천성 부신 과형성'의 핵심 구성 요소인 17α-히드록시 라제 효소 결핍이 확인되었다. 이 결핍은 일반적인 남성 호르몬 생산을 방해해 남성 유전자형을 가진 개인의 모호한 또는 여성스러운 신체적 특성을 유발한다.
즉, 이 여성은 남성 염색체를 가지고 있으면서도 여성 성기를 갖고 있었다. 복부에는 발달하지 않은 잠복고환이 있었다.
이에 의료진은 최소 침습술인 복강경으로 고환을 절제했다.